ஆண்ட்ரோஜன் இன்சென்சிடிவிட்டி சிண்ட்ரோம் (ஏஐஎஸ்), அரிதான மரபணுக் கோளாறு, இதில் மரபணு ரீதியாக ஆண் நபர் ஆண் ஹார்மோன்களின் விளைவுகளுக்கு இயற்கையாகவே பதிலளிக்கத் தவறிவிடுகிறார் (ஆண்ட்ரோஜன்கள் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது). ஆண்ட்ரோஜன் இன்சென்சிடிவிட்டி சிண்ட்ரோம் (ஏஐஎஸ்) என்பது எக்ஸ்-குரோமோசோம்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு கோளாறு ஆகும், இது ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோமில் மரபுரிமையாக உருவாகும் பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது. பரம்பரை ஆண்ட்ரோஜன் எதிர்ப்பு ஆண் வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் வீரியமயமாக்கலைக் குறைக்கிறது.
ஆண் வெளிப்புற பிறப்புறுப்பு எந்த அளவிற்கு பெண்ணியமாக்கப்படுகிறது என்பது ஆண்ட்ரோஜன் ஏற்பியின் செயல்பாட்டைப் பொறுத்தது. ஏற்பி மரபணுவை நீக்குவது முழுமையான AIS (CAIS) இல் விளைகிறது, இதில் தனிநபரின் வெளிப்புற பிறப்புறுப்புகள் பெண்ணாகத் தோன்றும். ஆண்ட்ரோஜன் ஏற்பி செயல்பாட்டில் குறைப்பு பகுதி AIS (PAIS) இல் விளைகிறது. PAIS வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் பெண்ணியமயமாக்கலின் அளவிற்கு தரப்படுத்தப்பட்டுள்ளது, இது பிறக்கும்போது தெளிவற்றதாக இருக்கும். AIS உடைய பெரும்பாலான நபர்கள் மலட்டுத்தன்மையுள்ளவர்கள், ஆனால் இல்லையெனில் ஆரோக்கியமானவர்கள். சிகிச்சையில் நீட்டிக்கப்பட்ட உளவியல் ஆதரவு மற்றும் ஹார்மோன் சிகிச்சை ஆகியவை அடங்கும்.
நோயியல் இயற்பியல்
கர்ப்பத்தின் 8 மற்றும் 10 வது வாரங்களுக்கு இடையில், ஆண் கோனாட்கள் டெஸ்டோஸ்டிரோன், டைஹைட்ரோடெஸ்டோஸ்டிரோன் மற்றும் மெல்லேரியன் தடுக்கும் காரணிகளை உற்பத்தி செய்யத் தொடங்குகின்றன, அவை ஆண் வளர்ச்சிக்கு முக்கியமான ஹார்மோன்கள். AIS இல், ஹார்மோன்களின் இயல்பான அளவு உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது, ஆனால் டெஸ்டோஸ்டிரோன் மற்றும் டைஹைட்ரோடெஸ்டோஸ்டிரோன் ஆகியவற்றிற்கான ஒழுங்காக செயல்படும் ஆண்ட்ரோஜன் ஏற்பிகள் இல்லை. கூடுதலாக, முல்லேரியன் தடுக்கும் காரணியின் வெளிப்பாடு உள் ஆண் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகிறது, அதே நேரத்தில் எதிர்ப்பற்ற டெஸ்டிகுலர் ஈஸ்ட்ரோஜன் வெளிப்புற பெண் பிறப்புறுப்பின் வளர்ச்சியில் விளைகிறது.
விளக்கக்காட்சி
டெஸ்டோஸ்டிரோனை எஸ்ட்ராடியோலுக்கு மாற்றுவது மார்பக வளர்ச்சியை மேம்படுத்துகிறது என்றாலும், AIS உடைய நபர்களுக்கு உள் பெண் இனப்பெருக்க உறுப்புகள் இல்லை மற்றும் மாதவிடாய் ஏற்படாது. PAIS இன் லேசான வடிவங்களைக் கொண்ட நபர்கள் மட்டுமே வளமானவர்கள். பெரும்பாலான நபர்கள் சிதறிய அக்குள் மற்றும் அந்தரங்க முடி கொண்டவர்கள்.
CAIS இல், தனிநபர்களுக்கு லேபியா, ஒரு கிளிட்டோரிஸ் மற்றும், அதிகபட்சமாக, யோனியின் மூன்றில் இரண்டு பங்கு உள்ளது, இருப்பினும் சில நேரங்களில் ஒரு டிம்பிள் மட்டுமே இருக்கும். CAIS உடைய நபர்கள் பெண்ணாக இருப்பதால், அடிவயிற்றில் அல்லது இடுப்பில் ஒரு வெகுஜன உணரப்படாவிட்டால் மற்றும் இமேஜிங் அல்லது அறுவை சிகிச்சை ஒரு எதிர்பாராத டெஸ்டிஸை வெளிப்படுத்தாவிட்டால் அவர்கள் குழந்தை பருவத்தில் அரிதாகவே கண்டறியப்படுவார்கள். பெரும்பாலும், CAIS நபர்கள் மாதவிடாய் செய்யத் தவறும் போது பருவமடையும் போது ஒரு மருத்துவரிடம் வருகிறார்கள்.
PAIS இல், தகுதியற்ற சோதனைகள், ஒரு சிறிய ஆண்குறி, ஆண்குறியின் அடிப்பகுதியில் சிறுநீர்க்குழாய் திறப்பு, விரிவாக்கப்பட்ட கிளிட்டோரிஸ் அல்லது இணைந்த லேபியா ஆகியவை இருக்கலாம். தெளிவின்மை காரணமாக, PAIS பெரும்பாலும் குழந்தை பருவத்தில் கண்டறியப்படுகிறது. இல்லையெனில், பருவமடையும் போது தனிநபர்கள் ஒரு மருத்துவரிடம் முன்வைப்பார்கள். ஆண் அடையாளம் காணப்பட்டால், தனிநபர்கள் பெரும்பாலும் மார்பக வளர்ச்சியைப் பற்றி கவலைப்படுகிறார்கள், அதே சமயம் பெண் அடையாளம் காணப்பட்ட நோயாளிகள் பெரும்பாலும் மாதவிடாய் இல்லாததைப் பற்றி கவலைப்படுகிறார்கள்.
