ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிசம் (எஸ்.என்.பி), டி.என்.ஏ மூலக்கூறின் ஒரு பிரிவில் அடினீன் (ஏ), குவானைன் (ஜி), தைமைன் (டி) அல்லது சைட்டோசின் (சி) ஆகிய அடிப்படை கட்டுமானத் தொகுதிகளில் ஒன்றை மட்டுமே பாதிக்கும் ஒரு மரபணு வரிசையின் மாறுபாடு இது மக்கள் தொகையில் 1 சதவீதத்திற்கும் அதிகமாக நிகழ்கிறது.
நியூக்ளியோடைடு வரிசை AACGAT இல் ஒரு G க்கு C ஐ மாற்றுவது ஒரு SNP இன் எடுத்துக்காட்டு, இதன் மூலம் AACCAT வரிசையை உருவாக்குகிறது. மனிதர்களின் டி.என்.ஏ பல எஸ்.என்.பி களைக் கொண்டிருக்கலாம், ஏனெனில் இந்த மாறுபாடுகள் மனித மரபணுவில் உள்ள ஒவ்வொரு 100–300 நியூக்ளியோடைட்களிலும் ஒன்று என்ற விகிதத்தில் நிகழ்கின்றன. உண்மையில், மனிதர்களிடையே நிலவும் மரபணு மாறுபாட்டின் தோராயமாக 90 சதவீதம் எஸ்.என்.பி களின் விளைவாகும். பெரும்பான்மையான மாறுபாடுகள் செல்லுலார் செயல்பாட்டை மாற்றவில்லை, இதனால் எந்த விளைவும் இல்லை என்றாலும், சில எஸ்.என்.பி கள் புற்றுநோய் போன்ற நோய்களின் வளர்ச்சிக்கு பங்களிப்பதற்கும் மருந்துகளுக்கு உடலியல் பதில்களை பாதிப்பதற்கும் கண்டறியப்பட்டுள்ளன.
எஸ்.என்.ஏ.பி கள் டி.என்.ஏவின் குறிப்பிட்ட பகுதிகளுக்கு குரோமோசோமல் குறிச்சொற்களாக செயல்படுகின்றன, மேலும் இந்த பகுதிகள் மனித நோய் அல்லது கோளாறில் ஈடுபடக்கூடிய மாறுபாடுகளுக்கு ஸ்கேன் செய்யப்படலாம். நோயுடன் தொடர்புடையதாகக் கண்டறியப்பட்ட எஸ்.என்.பி கள் கண்டறியும் நோக்கங்களுக்காக பயனுள்ளதாக இருக்கும். கூடுதலாக, மருந்துகளுக்கான பதில்களை மாற்றுவதில் எந்த மாறுபாடுகள் உள்ளன என்பதை அடையாளம் காண்பது தனிப்பயனாக்கப்பட்ட மருத்துவத்தின் வளர்ச்சியை எளிதாக்கும். சிகிச்சையின் இந்த அணுகுமுறை ஒரு நபரின் மரபணுவில் குறிப்பிட்ட எஸ்.என்.பி க்களுக்கான மரபணுத் திரையிடல் அந்த நபருக்கு மிகவும் பொருத்தமான மருந்துகளைத் தேர்ந்தெடுக்க பயன்படுத்தப்படலாம் என்ற கருத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டது. ஒரு குறிப்பிட்ட எஸ்.என்.பி காரணமாக மாற்றப்பட்ட செல்லுலார் வளர்சிதை மாற்றத்தின் விளைவாக ஆபத்தான மருந்து பதில்களைத் தவிர்க்க தனிப்பயனாக்கப்பட்ட மருந்து பயன்படுத்தப்படலாம்.
அடிப்படை மரபியல் ஆராய்ச்சியின் உலகில், குரோமோசோம்களில் மரபணுக்களின் இருப்பிடங்களை அடையாளம் காண SNP களைப் பயன்படுத்தலாம். எஸ்.என்.பி கள் எங்கு நிகழ்கின்றன என்பதைக் கண்டறிய ஒரு மரபணுவை ஸ்கேன் செய்வது விஞ்ஞானிகளுக்கு குறிப்பிட்ட பண்புகளுக்கு பங்களிக்கும் மரபணுக்களை அடையாளம் காண உதவும் குரோமோசோம் வரைபடங்களை உருவாக்க உதவுகிறது.
