ஹர்லரின் நோய்க்குறி, கார்கோயிலிசம் அல்லது மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் I என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, மியூகோபோலிசாக்கரைடுகளின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் குறைபாடு சம்பந்தப்பட்ட பல அரிய மரபணு கோளாறுகளில் ஒன்று, உயிரணுக்களை ஒன்றிணைப்பதற்கும் மூட்டுகளை உயவூட்டுவதற்கும் தண்ணீரை பிணைக்கும் பாலிசாக்கரைடுகளின் வர்க்கம். நோய்க்குறியின் ஆரம்பம் குழந்தை பருவத்திலோ அல்லது குழந்தை பருவத்திலோ உள்ளது, மேலும் இந்த நோய் இரு பாலினருக்கும் சம அதிர்வெண்ணுடன் ஏற்படுகிறது. பாதிக்கப்பட்ட நபர்கள் கடுமையான மனவளர்ச்சி, கண்களின் மூலைகளில் மேகமூட்டம், காது கேளாமை, ஹிர்சுட்டிசம் (கூந்தல்), விரிவாக்கப்பட்ட கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல், முதுகெலும்புகள், குறுகிய கால்கள் மற்றும் நகம் கொண்ட கைகள், பரந்த கண்கள் கொண்ட பெரிய தலை, கனமான புருவம் மற்றும் மூக்கின் ஆழமான பாலம், மற்றும் மோசமாக உருவாக்கப்பட்ட பற்கள். இந்த கோளாறு பிறந்து இரண்டு ஆண்டுகளுக்குள் அடையாளம் காணப்படுகிறது; அத்தகைய குழந்தைகளுக்கு நிறுவன பராமரிப்பு தேவைப்படுகிறது மற்றும் பொதுவாக இளமை பருவத்திற்கு அப்பால் வாழ மாட்டார்கள். மரணம் பெரும்பாலும் இதய செயலிழப்பால் ஏற்படுகிறது, இது இதய தசை மற்றும் கரோனரி நாளங்களில் மியூகோபோலிசாக்கரைடுகளுடன் ஊடுருவுவதற்குக் காரணமாகும்.
இணைப்பு திசு நோய்: இணைப்பு திசுக்களின் பரம்பரை கோளாறுகள்
ஹர்லர் நோய்க்குறி, அல்லது மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை I, மிகவும் பொதுவான மற்றும் மிக வேகமாக ஆபத்தானது. இதனால் பாதிக்கப்பட்ட சில குழந்தைகள் வயதை எட்டுகிறார்கள்
