அல்பினிசம், (லத்தீன் அல்பஸிலிருந்து, “வெள்ளை” என்று பொருள்படும்), கண்கள், தோல், முடி, செதில்கள் அல்லது இறகுகளில் நிறமி இல்லாததால் வகைப்படுத்தப்படும் பரம்பரை நிலை. அல்பினோ விலங்குகள் வனப்பகுதிகளில் அரிதாகவே வாழ்கின்றன, ஏனெனில் அவை பொதுவாக சூரியனின் புற ஊதா கதிர்களுக்கு எதிராக பாதுகாப்பு நிறத்தையும் திரையையும் வழங்கும் நிறமிகளைக் கொண்டிருக்கவில்லை.
இரண்டு முக்கிய வகையான அல்பினிசம் மனிதர்களில் அங்கீகரிக்கப்பட்டுள்ளது: தோல், முடி மற்றும் கண்களைப் பாதிக்கும் மற்றும் நான்கு முக்கிய வகைகளாக (OCA1 மூலம் OCA1 என நியமிக்கப்பட்டுள்ளது), மற்றும் கண்களை மட்டுமே பாதிக்கும் மற்றும் கணுக்கால் அல்பினிசம் எனப் பிரிக்கப்படும் oculocutaneous albinism. நெட்டில்ஷிப்-ஃபால்ஸ் நோய்க்குறி (அல்லது OA1) எனப்படும் ஒரு வடிவம். Oculocutaneous albinism கொண்ட நபர்கள் பால்-வெள்ளை தோல் மற்றும் கூந்தலைக் கொண்டுள்ளனர், இருப்பினும் இரத்த நாளங்கள் காரணமாக தோல் சற்று இளஞ்சிவப்பு நிறத்தில் இருக்கலாம். பாதிக்கப்பட்ட நபர்கள் மிக எளிதாக வெயில் கொளுத்துகிறார்கள், இதனால் தோல் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்படுவார்கள். Oculocutaneous மற்றும் ocular albinism இரண்டிலும், கண்ணின் கருவிழி பொதுவாக இளஞ்சிவப்பு நிறத்தில் தோன்றும், அதே சமயம் மாணவர் தானே சிவப்பு நிறத்தில் தோன்றுவதில்லை. ஆஸ்டிஜிமாடிசம், நிஸ்டாக்மஸ் (கண்ணின் விரைவான தன்னிச்சையான ஊசலாட்டம்), மற்றும் ஃபோட்டோபோபியா (ஒளியின் தீவிர உணர்திறன்) போன்ற பார்வை அசாதாரணங்கள் பொதுவானவை.
Oculocutaneous albinism மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது, இது இறுதியில் மெலனின் உற்பத்தி குறைந்து அல்லது இல்லாமல் போகிறது, இருண்ட தோல் பழுப்பு நிறமி பொதுவாக மனித தோல், முடி மற்றும் கண்களில் காணப்படுகிறது. மிகவும் வியத்தகு வடிவத்தில், OCA1A, TYR எனப்படும் மரபணுவின் பிறழ்வு மெலனின் உற்பத்திக்கு அவசியமான ஒரு நொதியான டைரோசினேஸின் முழுமையான செயலற்ற தன்மையை ஏற்படுத்துகிறது. Oculocutaneous albinism உடன் தொடர்புடைய குறைபாடுகள் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் பரவுகின்றன (இந்த நிபந்தனையின் அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் உருவாக்க இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பிறழ்வுகள் தேவைப்படுகின்றன). 20,000 நபர்களில் 1 பேருக்கு Oculocutaneous albinism ஏற்படுகிறது.
மறுபுறம், ஓக்குலர் அல்பினிசம் அரிதானது, இது 50,000 நபர்களில் 1 பேருக்கு நிகழ்கிறது. கூடுதலாக, ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் ஓக்குலர் அல்பினிசம் ஓகுலோகுட்டானியஸ் அல்பினிசத்தைப் போலவே மரபுவழியாக இருந்தாலும், நெட்டில்ஷிப்-ஃபால்ஸ் நோய்க்குறி எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்டுள்ளது (காரணமான பிறழ்வு எக்ஸ் குரோமோசோமில் அமைந்துள்ளது). பெண்களுக்கு இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் இருப்பதால், அவற்றில் ஒன்று மரபுவழி அசாதாரணத்தின் விளைவுகளை மறைக்கக்கூடும், அவற்றின் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோமைக் கொண்ட ஆண்களால் அனுபவிக்கப்பட்டவர்களைக் காட்டிலும் குறைவான கடுமையானவை. கணுக்கால் அல்பினிசத்தின் அடிப்படையிலான மரபணு குறைபாடுகள் அசாதாரணமாக பெரிய மெலனோசோம்களின் வளர்ச்சியை விளைவிக்கின்றன (மேக்ரோமெலனோசோம்கள் என அழைக்கப்படுகின்றன); மெலனோசோம்கள் பொதுவாக மெலனைனை ஒருங்கிணைத்து சேமிக்கும் கட்டமைப்புகள். மேக்ரோமெலனோசோம்கள் அல்பினிசத்திற்கு எவ்வாறு வழிவகுக்கின்றன என்பது தெளிவாக இல்லை.
ஒரு தொடர்புடைய நோய் விட்டிலிகோ ஆகும், இதில் சருமத்தின் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்ட பகுதிகள் நிறமி இல்லாதது மற்றும் அல்பினோவை ஒத்திருக்கின்றன, அதே நேரத்தில் உடலில் மற்ற இடங்களில் நிறமி இயல்பானது.
