தலசீமியா, ஹீமோகுளோபினின் குறைபாட்டால் வகைப்படுத்தப்படும் இரத்தக் கோளாறுகளின் குழு, திசுக்களுக்கு ஆக்ஸிஜனைக் கொண்டு செல்லும் இரத்த புரதம். தலசீமியா (கிரேக்கம்: “கடல் ரத்தம்”) என்று அழைக்கப்படுகிறது, ஏனெனில் இது மத்தியதரைக் கடலைச் சுற்றியுள்ள மக்களிடையே முதன்முதலில் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, அவற்றில் இது அதிகமாக உள்ளது. தலசீமியா மரபணுக்கள் உலகில் பரவலாக விநியோகிக்கப்படுகின்றன, ஆனால் அவை பெரும்பாலும் மத்திய தரைக்கடல், மத்திய கிழக்கு மற்றும் தெற்கு ஆசியாவிலிருந்து வந்த மூதாதையர்களுடன் காணப்படுகின்றன. சில வடக்கு ஐரோப்பியர்கள் மற்றும் பூர்வீக அமெரிக்கர்களிலும் தலசீமியா கண்டறியப்பட்டுள்ளது. ஆப்பிரிக்க வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்களில் இந்த நோய் வழக்கத்திற்கு மாறாக லேசானது. சில மக்கள்தொகைகளில் ஆபத்தான தலசீமியா மரபணு தக்கவைக்கப்படுவதாக கருதப்படுகிறது, ஏனெனில் இது மலேரியாவிலிருந்து பரம்பரை நிலையில் சில பாதுகாப்பை வழங்குகிறது.
இரத்த நோய்: தலசீமியா மற்றும் ஹீமோகுளோபினோபதிஸ்
ஹீமோகுளோபின் ஒரு போர்பிரைன் கலவை (ஹீம்) மற்றும் குளோபின் ஆகியவற்றால் ஆனது. சாதாரண வயதுவந்த ஹீமோகுளோபின் (Hb A) இரண்டு ஜோடிகளைக் கொண்ட குளோபினைக் கொண்டுள்ளது
தலசீமியாவின் மரபணு குறைபாடுகள்
ஹீமோகுளோபின் ஒரு போர்பிரைன் கலவை (ஹீம்) மற்றும் குளோபின் ஆகியவற்றால் ஆனது. குளோபினின் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட பாலிபெப்டைட் சங்கிலிகளின் தொகுப்பில் மரபணு ரீதியாக நிர்ணயிக்கப்பட்ட அசாதாரணங்களால் தலசீமியா ஏற்படுகிறது. கோளாறின் பல்வேறு வடிவங்கள் மூன்று மாறிகளின் வெவ்வேறு சேர்க்கைகளால் வேறுபடுகின்றன: குறிப்பிட்ட பாலிபெப்டைட் சங்கிலி அல்லது பாதிக்கப்பட்ட சங்கிலிகள்; பாதிக்கப்பட்ட சங்கிலிகள் கூர்மையாக குறைக்கப்பட்ட அளவுகளில் ஒருங்கிணைக்கப்படுகின்றனவா அல்லது ஒருங்கிணைக்கப்படவில்லையா; மற்றும் கோளாறு ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து (பரம்பரை) அல்லது இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் (ஹோமோசைகஸ்) பெறப்பட்டதா என்பதையும்.
ஐந்து வெவ்வேறு பாலிபெப்டைட் சங்கிலிகள்: ஆல்பா, α; பீட்டா, β; காமா,; டெல்டா,; மற்றும் எப்சிலன்,. தலசெமிக் கோளாறு ε- சங்கிலியை உள்ளடக்கியதாக அறியப்படவில்லை. Γ- சங்கிலி அல்லது chain- சங்கிலியின் ஈடுபாடு அரிதானது. தலசெமிக் பரம்பரையின் 19 மாறுபாடுகளில், ஒரு சில (இரண்டு ஹீட்டோரோசைகஸ் α- தலசீமியாக்கள் போன்றவை) தீங்கற்றவை மற்றும் பொதுவாக மருத்துவ அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்துவதில்லை. பிற வடிவங்கள் லேசான இரத்த சோகையை வெளிப்படுத்துகின்றன, அதே நேரத்தில் மிகவும் கடுமையான வடிவம் (ஹோமோசைகஸ் α- தலசீமியா) பொதுவாக முன்கூட்டிய பிறப்பை ஏற்படுத்துகிறது, இன்னும் பிறக்கவில்லை அல்லது சில மணிநேரங்களுக்குள் இறக்கும். ஒரு முதன்மை தலசீமியா மரபணு மாற்றத்தால் α-, β-, அல்லது cha- சங்கிலிகள் உற்பத்தி செய்யப்படும் வீதத்தில் குறைவு ஏற்படுகிறது, சங்கிலிகள் இயல்பானவை. ஒரு ஜோடி சங்கிலிகளின் ஒப்பீட்டு குறைபாடு மற்றும் சங்கிலி ஜோடிகளின் ஏற்றத்தாழ்வு ஆகியவை இரத்த சிவப்பணுக்களின் பயனற்ற உற்பத்தி, குறைவான ஹீமோகுளோபின் உற்பத்தி, மைக்ரோசைட்டோசிஸ் (சிறிய செல்கள்) மற்றும் சிவப்பு அணுக்களின் அழிவு (ஹீமோலிசிஸ்) ஆகியவற்றால் விளைகின்றன.
Δ- மற்றும் ha- சங்கிலி தொகுப்பு இரண்டிலும் குறைபாடுகள் ஏற்படும்போது, δ-ha- தலசீமியாவை ஏற்படுத்தும் போது, Hb F எனப்படும் ஒரு வகை ஹீமோகுளோபினின் செறிவுகள் பொதுவாக கணிசமாக உயர்த்தப்படுகின்றன, ஏனெனில் α- சங்கிலிகளுடன் இணைவதற்கு கிடைக்கும் β- சங்கிலிகளின் எண்ணிக்கை வரையறுக்கப்பட்ட மற்றும் chain- சங்கிலி தொகுப்பு பலவீனமடையவில்லை. பீட்டா-தலசீமியா அனைத்து தலசீமியாக்களிலும் பெரும்பான்மையாக உள்ளது. பல மரபணு வழிமுறைகள் β- சங்கிலிகளின் பலவீனமான உற்பத்திக்கு காரணமாகின்றன, இவை அனைத்தும் ரைபோசோமில் (உயிரணுக்களுக்குள் உள்ள புரத-ஒருங்கிணைக்கும் உறுப்பு) சரியான தொகுப்புக்கு தூதர் ஆர்.என்.ஏ (எம்.ஆர்.என்.ஏ) போதுமானதாக இல்லை. சில சந்தர்ப்பங்களில் எம்.ஆர்.என்.ஏ எதுவும் தயாரிக்கப்படவில்லை. பெரும்பாலான குறைபாடுகள் β- மரபணுவிலிருந்து ஆர்.என்.ஏவின் உற்பத்தி மற்றும் செயலாக்கத்துடன் செய்யப்பட வேண்டும். - தலசீமியாவில், இதற்கு மாறாக, மரபணு தானே நீக்கப்படும். பொதுவாக இரண்டு ஜோடி α- மரபணுக்கள் உள்ளன, மேலும் இரத்த சோகையின் தீவிரம் நீக்கப்பட்ட எண்ணால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. அனைத்து சாதாரண ஹீமோகுளோபின்களிலும் α- சங்கிலிகள் இருப்பதால், Hb F அல்லது Hb A 1 (சாதாரண வயதுவந்த ஹீமோகுளோபின்) அதிகரிப்பு இல்லை. கூடுதல் non- சங்கிலிகள் டெட்ராமர்களாக ஒன்றிணைந்து β 4 (ஹீமோகுளோபின் எச்) அல்லது γ 4 (ஹீமோகுளோபின் பார்ட்) உருவாகலாம். இந்த டெட்ராமர்கள் ஆக்ஸிஜனை வழங்குவதில் பயனற்றவை மற்றும் நிலையற்றவை. இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒரு ஜோடி மரபணுக்களின் குறைபாட்டின் பரம்பரை கருப்பையக கரு மரணம் அல்லது புதிதாகப் பிறந்தவரின் கடுமையான நோய்க்கு காரணமாகிறது.
