க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி, ஆண்களில் ஏற்படும் மனித பாலியல் குரோமோசோம்களின் கோளாறு. க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி என்பது ஆண்களில் அடிக்கடி நிகழும் குரோமோசோமால் கோளாறுகளில் ஒன்றாகும், இது ஒவ்வொரு 500 முதல் 1,000 ஆண்களில் சுமார் 1 பேருக்கு ஏற்படுகிறது. கருத்தரித்த உடனேயே பாலியல் குரோமோசோம்களின் சமமற்ற பகிர்வின் விளைவாக இது உருவாகிறது, ஒரு பிளவு ஜோடியின் ஒரு செல் இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்களையும் ஒரு ஒய் குரோமோசோமையும் பெறுகிறது மற்றும் ஜோடியின் மற்ற செல் ஒரு ஒய் குரோமோசோமை மட்டுமே பெற்று பொதுவாக இறந்து விடுகிறது. (சாதாரண ஆண் குரோமோசோம் எண் மற்றும் பாலியல் குரோமோசோம் கலவை 46, XY ஆகும்.)
1942 ஆம் ஆண்டில் இந்த நிலையை வகைப்படுத்தும் அறிகுறிகளின் தொகுப்பை விவரித்த அமெரிக்க மருத்துவரான ஹாரி க்லைன்ஃபெல்டருக்கு க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி பெயரிடப்பட்டது. இந்த நோய்க்குறி முதன்முதலில் ஒரு குறிப்பிட்ட குரோமோசோமால் அசாதாரணத்துடன் பிரிட்டிஷ் ஆராய்ச்சியாளர் பாட்ரிசியா ஏ. ஜேக்கப்ஸ் மற்றும் அவரது சகாக்களால் அடையாளம் காணப்பட்டது.
அறிகுறிகள்
க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி உள்ள ஆண்கள் சிறிய, உறுதியான சோதனைகளைக் கொண்டுள்ளனர், மேலும் அவர்கள் பெரும்பாலும் மார்பக விரிவாக்கம் (கின்கோமாஸ்டியா) மற்றும் அசாதாரணமாக நீண்ட கால்கள் மற்றும் கைகள் (யூனுச்சோய்டிசம்) மற்றும் மலட்டுத்தன்மையுள்ளவர்கள். பாதிக்கப்பட்ட ஆண்கள் சீரம் டெஸ்டோஸ்டிரோன் செறிவுகளைக் குறைத்துள்ளனர், 17-கெட்டோஸ்டீராய்டுகளின் சிறுநீர் வெளியேற்றத்துடன் (சில ஆண் ஹார்மோன்களின் கூறுகள் அல்லது ஆண்ட்ரோஜன்கள்) சாதாரண அல்லது குறைந்த-சாதாரண வரம்பில் உள்ளன. அவை சீரம் நுண்ணறை-தூண்டுதல் ஹார்மோன் மற்றும் லுடினைசிங் ஹார்மோன் செறிவுகளையும் அதிகரித்துள்ளன. நீரிழிவு நோய், கோயிட்ரே (தைராய்டு சுரப்பியின் விரிவாக்கம்) மற்றும் பல்வேறு புற்றுநோய்கள் கிளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி நோயாளிகளிடையே அதிகம் காணப்படலாம். கதிரியக்க அயோடினின் தைராய்டு பொறி மற்றும் தைரோட்ரோபின் ஊசி மூலம் தைராய்டின் பதில்கள் (தைராய்டு-தூண்டுதல் ஹார்மோன்; டி.எஸ்.எச்) குறைவாக இருக்கலாம். உளவுத்துறையில் இயல்பானது என்றாலும், பாதிக்கப்பட்ட சில ஆண்களுக்கு சமூக மாற்றங்களைச் செய்வதில் சிரமங்கள் உள்ளன.
குரோமோசோம் கலவைகள்
க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் பாலியல் குரோமோசோம் கலவை மாறுபடும். மொசைக் க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியுடன் (இதில் திசுக்கள் மரபணு ரீதியாக வேறுபட்ட உயிரணுக்களால் ஆனவை), ஆண்களுக்கு கூடுதல் எக்ஸ் குரோமோசோம் உள்ளது, பொதுவாக 47, XXY இன் குரோமோசோம் கலவை கொண்டது. இந்த கோளாறு உள்ள ஆண்கள் பொதுவாக க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய பிற குரோமோசோமால் ஏற்பாடுகளைக் கொண்ட ஆண்களைக் காட்டிலும் குறைவான அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளனர். மொசைக் க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறிக்கு வழிவகுக்கும் பிற, அரிதான குரோமோசோம் நிரப்புதல்களில் 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY, மற்றும் 49, XXXXY ஆகியவை அடங்கும். இந்த குரோமோசோம் நிரப்புதலுடன் கூடிய ஆண்கள் பலவிதமான கூடுதல் அசாதாரணங்களால் பாதிக்கப்படுகின்றனர், மேலும் 47, XXY க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி உள்ள ஆண்களைப் போலல்லாமல், அவர்கள் பெரும்பாலும் அறிவுசார் இயலாமையால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். குறிப்பாக கோளாறின் ஒரு மாறுபாடு, 49, XXXXY வகை, முன்கை எலும்புகள் மற்றும் பிற எலும்பு முரண்பாடுகளின் இணைவு, ஆண்குறி மற்றும் ஸ்க்ரோட்டமின் வளர்ச்சியடையாதது, சோதனையின் முழுமையற்ற வம்சாவளி மற்றும் அறிவார்ந்த இயலாமை ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட ஆண்களில் சுமார் 40 சதவீதம் சாதாரண எக்ஸ்ஒய் வடிவத்தைக் கொண்டிருந்தாலும், மற்றவர்கள் எக்ஸ்எக்ஸ் நோய்க்குறி எனப்படும் குரோமோசோம் மாறுபாட்டைக் கொண்டுள்ளனர், இதில் ஒய் குரோமோசோம் பொருள் எக்ஸ் குரோமோசோம் அல்லது ஒரு நொன்செக்ஸ் குரோமோசோம் (ஆட்டோசோம்) க்கு மாற்றப்படுகிறது. எக்ஸ்எக்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள ஆண்களுக்கு ஆண் பினோடைப் (உடல் தோற்றம்) உள்ளது, ஆனால் அவர்களுக்கு க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் பொதுவான மாற்றங்கள் உள்ளன.
