மரபணு மார்க்கர், தனிநபர்கள், மக்கள் தொகை அல்லது உயிரினங்களை அடையாளம் காண அல்லது பரம்பரை நோய்களில் ஈடுபடும் மரபணுக்களை அடையாளம் காண உடனடியாகக் கண்டறிந்து பயன்படுத்தக்கூடிய நியூக்ளிக் அமிலங்கள் அல்லது பிற மரபணு பண்புகளின் வரிசையில் எந்த மாற்றமும். மரபணு குறிப்பான்கள் முதன்மையாக பாலிமார்பிஸங்களைக் கொண்டிருக்கின்றன, அவை இடைவிடாத மரபணு மாறுபாடுகள் ஆகும், அவை மக்கள்தொகையின் நபர்களை தனித்துவமான வடிவங்களாகப் பிரிக்கின்றன (எ.கா., ஏபி எதிராக ஏபிஓ இரத்த வகை அல்லது மஞ்சள் நிற முடி மற்றும் சிவப்பு முடி). மரபணு வரைபடத்தில் மரபணு குறிப்பான்கள் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன, குறிப்பாக ஒரே குரோமோசோமில் ஒருவருக்கொருவர் நெருக்கமாக அமைந்துள்ள வெவ்வேறு அல்லீல்களின் நிலைகளை அடையாளம் காண்பதில் மற்றும் ஒன்றாக மரபுரிமையாக இருக்கும். நோய் ஆபத்தை பாதிக்கும் அறியப்படாத மரபணுக்களை அடையாளம் காண இத்தகைய இணைப்புக் குழுக்கள் பயன்படுத்தப்படலாம். தொழில்நுட்ப முன்னேற்றங்கள், குறிப்பாக டி.என்.ஏ வரிசைமுறைகளில், மனித மரபணுவில் மாறி தளங்களின் பட்டியலை பெரிதும் அதிகரித்துள்ளன.
ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிஸங்கள் (எஸ்.என்.பி), எளிய வரிசை நீள பாலிமார்பிஸங்கள் (எஸ்.எஸ்.எல்.பி) மற்றும் கட்டுப்பாட்டு துண்டு நீள பாலிமார்பிஸங்கள் (ஆர்.எஃப்.எல்.பி) உள்ளிட்ட பல வகையான பாலிமார்பிஸங்கள் மரபணு குறிப்பான்களாக செயல்படுகின்றன. எஸ்.எஸ்.எல்.பி களில் மீண்டும் மீண்டும் வரும் காட்சிகள், மினிசாடெலைட்டுகள் எனப்படும் மாறுபாடுகள் (டேன்டெம் ரிபீட்களின் மாறி எண், அல்லது வி.என்.டி.ஆர்) மற்றும் மைக்ரோசாட்லைட்டுகள் (எளிய டேன்டெம் ரிபீட்ஸ், எஸ்.டி.ஆர்) ஆகியவை அடங்கும். செருகல்கள் / நீக்குதல் (இன்டெல்ஸ்) ஒரு மரபணு குறிப்பானின் மற்றொரு எடுத்துக்காட்டு.
மனித மரபணுவில், எஸ்.என்.பி கள், எஸ்.டி.ஆர் மற்றும் இன்டெல்கள் ஆகியவை மிகவும் பொதுவான வகை குறிப்பான்கள். டி.என்.ஏ பிரிவில் அடினீன் (ஏ), குவானைன் (ஜி), தைமைன் (டி) அல்லது சைட்டோசின் (சி) என்ற அடிப்படை கட்டுமானத் தொகுதிகளில் ஒன்றை மட்டுமே எஸ்.என்.பி பாதிக்கிறது. எடுத்துக்காட்டாக, பெரும்பாலான நபர்களில் ACCTGA வரிசையுடன் ஒரு மரபணு இடத்தில், சில நபர்கள் அதற்கு பதிலாக ACGTGA ஐக் கொண்டிருக்கலாம். இந்த எடுத்துக்காட்டில் மூன்றாவது நிலை ஒரு எஸ்.என்.பி ஆக கருதப்படும், ஏனெனில் மாறி நிலையில் சி அல்லது ஜி அலீல் ஏற்பட வாய்ப்பு உள்ளது. ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் டி.என்.ஏவின் ஒரு நகலை ஒவ்வொரு நபரும் பெறுவதால், ஒவ்வொரு நபருக்கும் டி.என்.ஏவின் இரண்டு நிரப்பு நகல்கள் உள்ளன. இதன் விளைவாக, மேலே உள்ள எடுத்துக்காட்டில், மூன்று மரபணு வகைகள் சாத்தியமாகும்: ஹோமோசைகஸ் சிசி (மாறி நிலையில் சி அலீலின் இரண்டு பிரதிகள்), ஹீட்டோரோசைகஸ் சிடி (ஒரு சி மற்றும் ஒரு டி அலீல்), மற்றும் ஹோமோசைகஸ் டிடி (இரண்டு டி அல்லீல்கள்). மூன்று மரபணு வகை குழுக்கள் ஒரு மரபணு தொற்றுநோயியல் அமைப்பில் ஆர்வத்தின் விளைவாக சங்கங்களை மதிப்பிடுவதற்கு "வெளிப்பாடு" வகைகளாகப் பயன்படுத்தப்படலாம். அத்தகைய சங்கம் அடையாளம் காணப்பட வேண்டுமானால், ஆர்வமுள்ள விளைவுகளில் நேரடி உயிரியல் விளைவைக் கொண்ட அந்த பிராந்தியத்தில் குறிப்பிட்ட டி.என்.ஏ வரிசையை அடையாளம் காண ஆராய்ச்சியாளர்கள் குறிக்கப்பட்ட மரபணு பகுதியை மேலும் ஆராயலாம்.
எஸ்.டி.ஆர் கள் குறிப்பான்கள், இதில் ஒரு வரிசை தொடர்ச்சியாக பல முறை மீண்டும் மீண்டும் செய்யப்படுகிறது, மேலும் மீண்டும் மீண்டும் எண்ணிக்கை (ஒரு அலீலாகக் கருதப்படுகிறது) தனிநபர்களுக்குள்ளும் அதன் மீதும் மாறுபடும். எடுத்துக்காட்டாக, ஒரு சி.சி.டி முறை 10 மடங்கு வரை மீண்டும் மீண்டும் செய்யப்படலாம், அதாவது மக்கள்தொகையில் உள்ள நபர்கள் 1 முதல் 10 மறுபடியும் (எ.கா., 10 (10 + 1) / 2 = 55 வெவ்வேறு சாத்தியமான மரபணு வகைகள்). இன்டெல்ஸ் என்பது பாலிமார்பிஸங்கள், இதில் டி.என்.ஏ வரிசையின் ஒரு பகுதி சில பதிப்புகளில் (செருகும் அலீல்) உள்ளது மற்றும் பிறவற்றில் நீக்கப்படுகிறது (நீக்குதல் அலீல்) மக்கள் தொகையில்.
