பேட்டன் நோய், ஸ்பீல்மேயர்-வோக்ட்-ஸ்ஜோகிரென்-பேட்டன் நோய் அல்லது சிறார் பாட்டன் நோய், குழந்தை பருவத்தில் தொடங்கும் அரிதான மற்றும் ஆபத்தான நியூரோடிஜெனரேடிவ் நோய். இந்த நோய்க்கு பிரிட்டிஷ் மருத்துவர் ஃபிரடெரிக் பாட்டன் பெயரிடப்பட்டது, அவர் 1903 ஆம் ஆண்டில் பெருமூளைச் சிதைவு மற்றும் நிலைமையின் சிறப்பியல்பு மாற்றங்களை விவரித்தார். நரம்பியல் செராய்டு லிபோஃபுசினோசஸ் (என்.சி.எல்), மரபு ரீதியான லைசோசோமால் சேமிப்புக் கோளாறுகளின் ஒரு குழுவாகும், இதன் முதன்மை அம்சம், அறிவாற்றல் வீழ்ச்சி, மோட்டார் திறன் இழப்பு, மோசமான வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் ஆரம்பகால மரணம் ஆகியவற்றுடன் முற்போக்கான நரம்பியக்கடத்தல் ஆகும்.
அறிகுறிகள் மற்றும் நோய் படிப்பு
பேட்டன் நோய் குழந்தை பருவத்தில் வெளிப்படுகிறது, பொதுவாக 4 முதல் 10 வயது வரை. ஆரம்ப அறிகுறிகளில் ஒன்று பார்வைக் குறைபாடு ஆகும், அதைத் தொடர்ந்து வளர்ச்சியில் பின்னடைவு ஏற்படுகிறது, இது பெரும்பாலும் முன்னர் பெறப்பட்ட பேச்சு திறன்களை இழப்பது மற்றும் புதிய திறன்களைக் கற்க இயலாமை ஆகியவற்றால் ஆரம்பத்தில் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. நோய் முன்னேறும்போது, பாதிக்கப்பட்ட நபர் தகவல்தொடர்பு திறன்களை மேலும் இழப்பதோடு மோட்டார் செயல்பாட்டின் இழப்பையும் அனுபவிக்கிறார், இதனால் மெதுவான மற்றும் கடினமான இயக்கங்கள் மற்றும் நடைபயிற்சி சிரமம் ஏற்படுகிறது. தொடர்ச்சியான வலிப்புத்தாக்கங்கள், ஒழுங்கற்ற தூக்கம், இருதய பிரச்சினைகள் மற்றும் நடத்தை பிரச்சினைகள் போன்றவையும் வெளிப்படுகின்றன. பாதிக்கப்பட்ட நபர்கள் பொதுவாக இளமைப் பருவத்திலோ அல்லது முதிர்வயதிலோ மட்டுமே வாழ்கின்றனர்.
காரணம், நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சை
பேட்டன் நோய் பல்வேறு மரபணுக்களில் பரம்பரை பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையது. சி.எல்.என் 3 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளால் பெரும்பாலான வழக்குகள் ஏற்படுகின்றன, இது லைசோசோம் செயல்பாட்டை மாற்றுகிறது, இதனால் லைசோசோம்களால் பொதுவாக அகற்றப்படும் பொருட்கள் உடலில், குறிப்பாக மூளையில் சேரும். லைசோசோம்களில் உள்ள ஒரு நிறமி குறைக்க முடியாத லிப்பிட்-புரதப் பொருளான லிபோஃபுஸ்சின் உருவாக்கம் நோயின் அறிகுறிகளுக்கு பங்களிக்கும் என்று கருதப்படுகிறது.
லிபோஃபுஸ்கின் ஒரு பயோமார்க்ராக செயல்படுகிறது, இதன் மூலம் பாட்டன் நோய் கண்டறியப்படுகிறது. திசுக்களின் (எ.கா., தோல்) மாதிரிகளின் நுண்ணோக்கி பரிசோதனை மூலம் லிபோபுசின் வைப்புகளைக் கண்டறிய முடியும். பேட்டன் நோயைக் குறிக்கும் பிற கண்டறியும் கண்டுபிடிப்புகள், வெற்றிடமான வெள்ளை இரத்த அணுக்களைக் காட்டும் இரத்த பகுப்பாய்வுகள், டோலிகோல் எனப்படும் ஒரு பொருளின் உயர்ந்த அளவை வெளிப்படுத்தும் சிறுநீரக பகுப்பாய்வு மற்றும் மூளையின் அட்ரோபீட் பகுதிகளைக் காட்டும் நோயறிதல் இமேஜிங் (எ.கா., சி.டி ஸ்கேன்) ஆகியவை அடங்கும். மரபணு பரிசோதனை மூலம் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த முடியும்.
பாட்டன் நோய்க்கான சிகிச்சையானது அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதில் கவனம் செலுத்துகிறது. தொடர்ச்சியான வலிப்புத்தாக்கங்களைக் கட்டுப்படுத்த உதவுவதற்காக ஆன்டிகான்வல்சண்ட் மருந்துகள் வழங்கப்படலாம், மேலும் மோட்டார் செயல்பாட்டின் முற்போக்கான இழப்பை குறைக்க உடல் சிகிச்சை பயன்படுத்தப்படலாம்.
