முக்கிய உடல்நலம் மற்றும் மருந்து

அகோண்ட்ரோபிளாசியா மரபியல்

அகோண்ட்ரோபிளாசியா மரபியல்
அகோண்ட்ரோபிளாசியா மரபியல்
Anonim

எலும்பு வளர்ச்சிக் குறைவு எனவும் அழைக்கப்படும் chondrodystrophia fetalis, குருத்தெலும்புகளை எலும்பாக மாற்றுவதில் அசாதாரணத்தால் வகைப்படுத்தப்படும் மரபணு கோளாறு. இதன் விளைவாக, வளர்ச்சிக்கான குருத்தெலும்பு மாதிரிகளைச் சார்ந்த எலும்புகள், குறிப்பாக தொடை எலும்பு மற்றும் முனையம் போன்ற நீண்ட எலும்புகள் வளர முடியாது. குள்ளவாதத்திற்கு மிகவும் பொதுவான காரணம் அச்சோண்ட்ரோபிளாசியா. கோளாறால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில், கைகால்கள் மிகக் குறுகியவை (விரல்கள் இடுப்புக்கு மட்டுமே அடையும்), ஆனால் தண்டு கிட்டத்தட்ட சாதாரணமாக இருக்கும். மண்டை ஓட்டின் அடிப்பகுதியில் உள்ள சூத்திரங்களை முன்கூட்டியே மூடியதைத் தொடர்ந்து பெட்டக எலும்புகள் சில வளர்ச்சியடைந்ததால் தலை விரிவடைகிறது. அக்ரோண்டோபிளாசியாவின் பிற வெளிப்பாடுகள் வீக்கம் கொண்ட நெற்றி, சேணம் மூக்கு, நீட்டிய தாடை, முக்கிய பிட்டம் கொண்ட ஆழமான கீழ் முதுகில் மற்றும் குறுகிய மார்பு ஆகியவை அடங்கும்; கோளாறு உள்ள பெண்களுக்கு குறுகிய இடுப்பு மற்றும் பின்னர், பிரசவத்தில் சிரமம் இருக்கலாம். அச்சோண்ட்ரோபிளாசியா ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் பண்பாக மரபுரிமை பெற்றது; குறைபாடுள்ள மரபணுக்களின் பெற்றோரின் பரவுதலைக் காட்டிலும் புதிய மரபணு மாற்றங்களால் 80% கோளாறுகள் ஏற்படுகின்றன. பாதிக்கப்பட்ட நபர்கள் சாதாரண புத்திசாலித்தனம் கொண்டவர்கள், இல்லையெனில் சாதாரண ஆரோக்கியம் கொண்டவர்கள்.